Definisi dan Gambaran Umum

ALS adalah Amyotrophic lateral sclerosis, suatu penyakit penurunan fungsi (degeneratif) pada sel saraf motorik yang berkembang dengan cepat dan disebabkan oleh kerusakan sel saraf. Terkadang penyakit ini disebut juga sebagai penyakit Lou Gehrig (Lou adalah seorang pemain basket dari New York yang berhenti dari profesinya setelah dinyatakan menderita penyakit tersebut), penyakit ini belum diketahui penyebab dan pengobatannya.

Di Amerika Serikat, lebih dari 5.000 pria dan wanita terdiagnosa ALS setiap tahunnya. Rata-rata, pasien dapat hidup 2 hingga 3 tahun. Sekitar 20% dapat bertahan hingga 5 tahun, dan hanya sedikit sekali yang dapat bertahan satu hingga dua dekade.

Penyebab

Otak berkomunikasi dengan bagian tubuh lainnya dengan mengirimkan sinyal melalui “serabut tipis” yang disebut dengan serabut saraf. Beberapa bagian bertanggungjawab untuk fungsi penglihatan, perasaan, dan pendengaran, sedangkan yang lainnya berfungsi untuk menbantu gerakan otot yang disadari, misalnya berjalan, berbicara, dan makan. Sel saraf yang berasal dari otak dan menuju ke saraf tulang belakang (medulla spinalis) kemudian ke otot disebut sistem saraf motorik. Karakteristik ALS adalah memburuknya saraf motorik ini. Pada akhirnya saraf motorik akan mati sehingga sinyal dari otak tidak dapat melaluinya. Akibatnya, otak kehilangan kendali pada otot, dan tubuh menjadi mengecil.

Penyebab pasti penurunan fungsi saraf motorik masih merupakan pokok bahasan penelitian yang intensif. Sejauh ini, lebih dari 90% kasus dianggap tidak berhubungan (sporadis). Namun sekitar 10%, merupakan kasus familial ALS atau FALS. Pada FALS, lebih dari satu anggota keluarga, biasanya termasuk orangtua (autosomal dominan), terdiagnosa dengan kondisi ini. Pasien dengan FALS akan mengalami gejala lebih awal jika dibandingkan dengan ALS sporadis. Pasien FALS juga beresiko mengalami demensia frontotemporal (penurunan fungsi otak akibat kerusakan bagian depan otak) karena mutasi gen C9orf72.

Satu dari penelitian awal pada FALS menyatakan bahwa mutasi gen sebagai yang bertanggungjawab terhadap produksi enzim SOD1 sehingga menyebabkan keracunan pada enzim.

Gejala Utama

• Kelemahan Otot
• Kram otot
• Rasa geli
• Kesulitan bernafas dan menelan
• Kejang
• Kelumpuhan
• Kehilangan kendali pada otot
• Ketidakmampuan untuk berdiri, berjalan atau mengangkat
• Berbicara tidak jelas
• Perasaan aneh mengenai kelelahan
• Nyeri
• Tersedak
• Air liur berlebihan dan tidak terkendali
• Atrofi (penyusutan) otot
• Aliran balik (refluks) asam
• Air liur berlebihan
• Sembelit
• Gangguan penyerapan nutrisi

Karena penyakit tersebut berpengaruh terhadap saraf (neuron) motorik, pasien tidak akan kehilangan fungsi kognitif dan kelainan mental lainnya. Dia juga dapat mempertahankan fungsi tubuh lainnya seperti melihat, mendengar dan merasakan.

Siapa yang Harus Ditemui dan Perawatan yang Tersedia

Memburuknya kondisi penyakit dan gejala beragam diantara pasien. Terkadang, kehilangan kendali pada otot sangatlah kecil sehingga pasien baru dapat terdiagnosa ketika sudah mencapai tahap lanjut. Secara normal, pasien merasakan terdapat sesuatu yang salah ketika mereka mulai menjadi kaku.

Penyakit ini tidak memiliki pemeriksaan standar untuk diagnosis. Pasien seringkali mendatangi dokter umum untuk pemeriksaan awal. Dokter kemudian akan melakukan pemeriksaan diagnostic seperti rontgent dan jika diperlukan pemindaian MRI. Jika diduga menderita ALS, pasien kemudian dirujuk ke Dokter Spesialis Saraf.

Dokter spesialis saraf akan menganjurkan pemeriksaan seluruh tubuh dan termasuk system saraf (neurologis) tetapi tidak terbatas pada:

• Pungsi lumbal untuk mendapatkan contoh cairan tulang belakang
• Pemeriksaan penghantaran listrik pada saraf (Nerve conduction study (NVS)) yang mengukur kecepatan penghantaran sinyal listrik pada saraf untuk menemukan adanya kerusakan pada saraf atau perburukan.
• Cervical spine myelogram, merupakan uji pencitraan dengan cara memasukkan bahan kontras (atau pewarna) pada saluran tulang belakang (kanalis spinalis) dengan menggunakan jarum untuk tulang belakang
• Pengambilan contoh jaringan (biopsi) saraf
• Tes Tiroid
• Urinalisis (pemeriksaan air kemih)

Jika pasien positif terkena ALS, dokter spesialis saraf akan dengan segera melakukan rencana penatalaksanaan dan perawatan. Sejauh ini, Rilutek (riluzole) merupakan satu-satunya obat yang disetujui oleh FDA untuk digunakan pada pasien ALS. Obat ini adalah penghambat glutamate yang akan membantu pasien memperpanjang kelangsungan hidup untuk beberapa bulan dan meningkatkan kemampuan mengunyah dan menelan mereka.

Pengobatan lainnya digunakan terutama untuk meredakan gejala. Misalnya, obat-obatan seperti tinzanadine dapat diberikan untuk mengurangi spastisitas (kekakuan otot) sementara gabapentin membantu penanganan rasa nyeri. Jika pasien memiliki kesulitan menelan air liur, dokter juga dapat meresepkan amitriptyline.

Asosiasi ALS melakukan berbagai penelitian dan percobaan untuk mengetahui penyebab dan pengobatan penyakit ini secara efektif. Dana sebesar 100 juta dolar telah mereka dapatkan dari Acara Tantangan dengan Es, misalnya, yang akan digunakan untuk mengawali ALS ACT (ALS Accelerated Therapeutics) dalam mencari pengobatan yang dapat mengurangi proses peradangan pada sel saraf dan mengurangi produksi protein-protein tertentu.

Ketika penyakit berlanjut, dokter ahli saraf dapat menyarankan hal-hal berikut ini:

• Alat dan terapi pernapasan seperti CPAP (continuous positive airway pressure) dan BiPAP (bi-level positive airway pressure)
• Terapi fisik yang dapat terdiri dari latihan dengan intensitas rendah atau peregangan ringan untuk mencegah penyusutan yang cepat pada otot, dimana diperburuk dengan duduk atau berbaring lama.
• PEG (percutaneous endoscopic gastronomy), merupakan sebuah saluran yang disisipkan ke dalam lambung untuk memfasilitasi makan dan mencegah tersedak.
• Terapi bicara
• Kursi roda atau alat bantu jalan untuk bergerak
• Pola makan tinggi kalori yang mudah untuk dimakan.

Banyak dari pasien ALS yang mengalami depresi. Walaupun obat anti-depresi dapat membantu, diperlukan juga konseling dan dukungan keluarga yang cukup untuk pasien.

Dokter dari pasien juga harus bekerja sama dengan erat dengan ahli pelayanan kesehatan lainnya seperti dokter THT, ahli nutrisi, psikolog dan ahli terapi ketika membuat dan mengubah pengobatan dan penanganan.

Keluarga pasien juga perlu menyesuaikan gaya hidup mereka untuk meningkatkan kualitas hidup lebih jauh. Mereka dapat membuat tangga yang landai atau rumah satu tingkat dengan perencanaan rumah besar untuk gerakan yang cepat dan memudahkan. Pasien juga bisa mendapatkan manfaat dari penyedia layanan kesehatan misalnya perawat yang dengan cepat dapat melayani kebutuhan medis khususnya di rumah.

Sumber:

• http://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm
• http://www.alsa.org/about-als/what-is-als.html
• http://www.radiologyinfo.org/en/info.cfm?pg=myelography
• http://www.healthcommunities.com/als/treatment.shtml